ღონისძიებები

ცინცინატის ბავშვთა ჰოსპიტალის პროფესორი ზაზა ხუჭუა 24 ოქტომბერს, 16.00 საათზე G-კორპუსის 505-ე აუდიტორიაში (გ. წერეთლის 2)  წაიკითხავს ლექციას თემაზე: "ბარტის სინდრომი - მიტოქონდრიული ფოსფოლიპიდების დაავადება."

ბართის სინდრომი გენეტიკური პედიატრიული დაავადებაა, რომელსაც ახასიათებს მიტოქონდრიული ფოსფოლიპიდის კარდიოლიპინის დეფიციტი. კარდიოლიპინები მიტოქონდრიული შიდა მემბრანის საშენ ბლოკს წარმოადგენენ. დაავადება გამოწვეულია ტაფაზინის გენის მუტაციით X-ქრომოსომაზე და ზეგავლენას ბიჭებზე ახდენს. ბართის სინდრომის დამახასიათებელ ნიშანს კარდიომიოპათია და ჩონჩხის კუნთების მიოპათია წარმაოდგენს. დროზე ჩარევის გარეშე დაავადება ხშირად ლეტალურია.

ბართის სინდრომის განვითარების მოლეკულური მექანიზმების შესწავლისათვის ზ. ხუჭუას მიერ შექმნილი იყო ამ დაავადების პირველი მოდელი თაგვებზე ტაფაზინის გენის ინაქტივაციით.   ნაჩვენები იქნა, რომ ტაფაზინის გენის ინაქტივაცია დამაზიანებლად ზემოქმედებს მიტოქონდრიების ენერგიის პროდუქციაზე და ცხიმოვანი მჟავების მეტაბოლიზმზე გულის კუნთში. ამის შედეგად თაგვებში ვითარდება მარცხენა პარკუჭის დილაცია და სისტოლური ფუნქციის დეპრესია. ფიზიოლოგიური და ბიოქიმიური ცვლილებები შესწავლილი იყო არაპირდაპირი კალორიმეტრიით, ექოკარდიოგრაფიით, მაგნიტურ-რეზონანსული იმიჯინგით და პროტეომიკული ანალიზით. განხილული იქნება თერაპიული ინტერვენციის შესაძლებელი გზები.